Se consideró, al tratarse de una lesión congénita, aparentemente asintomática, de aspecto atrófico, y en ausencia de síntomas sistémicos, el diagnóstico de aplasia cutis congénita. El paciente presento adaptación neonatal espontánea y el examen físico neurológico estaba dentro de limites normales, sin embargo, se decidió tomar ecografía transfontanelar la cual estaba dentro de limites normales. No se identificaron al examen físico alteraciones o soplos cardiacos. La oximetría pre ductal y post ductal fueron del 90%.
Adicionalmente se decidió toma de paraclínicos infecciosos:
Serología: No reactiva
Citomegalovirus IgG: negativo
Citomegalovirus IgM: negativo
Virus del Epstein Barr IgG: negativo
Virus del Epstein Barr IgM: negativo
Con lo anterior se realizó el diagnóstico de una aplasia cutis congénita no sindrómica. Se indicó manejo con crema cicatrizante y vigilancia neurológica y del neurodesarrollo estricta.
REVISIÓN DEL TEMA
La aplasia cutis congénita (ACC) es una anomalía rara del desarrollo caracterizada por la ausencia localizada de piel al nacer (1). Se estima que su incidencia varía entre 0.5 y 3 por cada 10,000 nacimientos y suele afectar predominantemente el cuero cabelludo en la región del vértex, aunque puede comprometer cualquier área del cuerpo, incluyendo tronco y extremidades (1,2). Sus manifestaciones clínicas son heterogéneas, desde lesiones superficiales con reepitelización espontánea, hasta defectos profundos con exposición de periostio, duramadre o incluso el seno sagital superior, aumentando el riesgo de complicaciones neurológicas graves como hemorragia, trombosis del seno sagital, meningitis, encefalitis o formación de fístula de líquido cefalorraquídeo (3,4).
La etiología de la ACC sigue sin esclarecerse por completo y parece ser multifactorial. Se han propuesto varias hipótesis, entre ellas anomalías en el cierre del tubo neural, disrupción vascular intrauterina y predisposición genética (2,4). Se ha documentado su asociación con variantes en genes como BMS1 y DLL4, este último relacionado con el síndrome de Adams-Oliver, una enfermedad autosómica dominante caracterizada por aplasia cutis del cuero cabelludo, hipoplasia o aplasia de extremidades (particularmente de los dedos de manos y pies), cutis marmorata telangiectásica congénita y defectos cardíacos estructurales (2). Tambien se ha visto relacionado con otros sindromes geneticos como la trisomía 13 y diversas displasias ectodérmicas (2,5). Entre las displasias ectodérmicas asociadas con ACC se han descrito el síndrome de Hay-Wells (displasia ectodérmica anhidrótica con fusión palpebral congénita), el síndrome de Rapp-Hodgkin y el síndrome de EEC (ectrodactilia, displasia ectodérmica y fisura palatina), todos caracterizados por hipoplasia o ausencia de anexos cutáneos como glándulas sudoríparas, pelo y uñas (4).
También se han descrito casos relacionados con la exposición intrauterina a fármacos como metimazol, diclofenaco, benzodiazepinas y ácido valproico, así como con infecciones congénitas como el virus de la varicela-zoster, virus del herpes simple, sífilis congénita, citomegalovirus y rubeola congénita, y alteraciones vasculares fetales (2,4–7).
La clasificación de Frieden, establecida en 1986, es una de las más utilizadas y permite dividir la ACC en nueve subtipos según la localización y la presencia de anomalías asociadas (4):
ACC aislada del cuero cabelludo, sin otras malformaciones.
ACC del cuero cabelludo con anomalías en extremidades, Síndrome de Adams-Oliver.
ACC con nevos epidérmicos.
ACC asociada a defectos del tubo neural, como meningoceles o mielomeningoceles.
ACC asociada a feto papiráceo o infarto placentario, resultado de la muerte de un gemelo monocigótico en el útero.
ACC con epidermólisis ampollosa.
ACC aislada en extremidades.
ACC inducida por teratógenos, como metimazol, ácido valproico y metotrexato.
ACC en síndromes de malformación, como trisomía 13 (síndrome de Patau) y displasias ectodérmicas
Desde el punto de vista clínico, la lesión típica de la ACC se presenta como una úlcera bien delimitada o una membrana atrófica con exposición de los vasos subyacentes. En algunos casos, se observa un área cicatricial con alopecia secundaria, reflejo de un cierre espontáneo intrauterino (5). En aproximadamente el 15-30% de los casos con afectación del cuero cabelludo, existe un defecto óseo asociado, lo que incrementa significativamente el riesgo de complicaciones neurológicas (3,4).
Es importante resaltar que se ha reportado una fuerte asociación de la ACC con anomalías congénitas cardíacas, incluyendo defectos del septum interventricular, ductus arterioso persistente, hipoplasia del ventrículo izquierdo y defectos valvulares. En cuanto a defectos en extremidades, los más frecuentes incluyen hipoplasia o aplasia digital, sindactilia, reducción de las falanges y anomalías del radio y el cúbito (2).
El diagnóstico de la ACC es clínico. No obstante, en casos con lesiones extensas o sospecha de compromiso óseo, se recomienda la realización de estudios complementarios (4). La resonancia magnética es de particular utilidad en lesiones del cuero cabelludo con membranas delgadas o alopecia circundante, dado que permite detectar la presencia de disrafismos u otras anomalías neurológicas concomitantes (1). La tomografía computarizada o la radiografía simple pueden emplearse para evaluar la integridad ósea subyacente, mientras que la ecocardiografía y el cariotipo están indicados en pacientes con signos clínicos sugestivos de síndromes genéticos (2).
El manejo de la ACC varía en función del tamaño y profundidad del defecto cutáneo. En lesiones pequeñas sin exposición de estructuras profundas, el tratamiento conservador es la primera línea de abordaje, utilizando apósitos grasos y curaciones dirigidas que favorecen la reepitelización espontánea en el transcurso de semanas o meses(2,4). Sin embargo, en casos con defectos mayores a 5 cm, con exposición de duramadre o senos venosos, se requiere intervención quirúrgica temprana para minimizar el riesgo de complicaciones (3). Las opciones reconstructivas incluyen cierre primario en lesiones de pequeño a mediano tamaño, injertos de piel parcial en defectos extensos y técnicas más avanzadas como colgajos locales o expansión tisular para mejorar el resultado estético y funcional(6). En situaciones donde existe defecto óseo concomitante, la reconstrucción craneal puede realizarse de manera diferida utilizando injertos óseos o cranioplastia (3).
El seguimiento de los pacientes con ACC debe ser individualizado y multidisciplinario. Las lesiones del cuero cabelludo con defectos óseos requieren controles seriados con neuroimagen para monitorizar el cierre progresivo del defecto y detectar posibles complicaciones como meningoceles o encefaloceles (4). En aquellos casos asociados con síndromes genéticos o anomalías extracutáneas, la evaluación por genética médica, cardiología y neurología es fundamental para establecer un pronóstico adecuado y definir un plan de manejo a largo plazo (2).
CONCLUSIÓN:
La aplasia cutis congénita es una entidad poco frecuente pero clínicamente relevante, cuya gravedad varía desde lesiones benignas autolimitadas hasta defectos extensos con riesgo de complicaciones graves. Su abordaje debe ser individualizado, teniendo en cuenta no solo la extensión y profundidad de la lesión, sino también la presencia de anomalías asociadas que puedan impactar el pronóstico del paciente. A pesar de los avances en su caracterización genética y en las técnicas reconstructivas, aún persisten interrogantes sobre su etiopatogenia y manejo óptimo, lo que subraya la necesidad de continuar investigando esta rara anomalía congénita.
BIBLIOGRAFÍA
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Autores: Verónica Palacio Aragon2, Mauricio Canal2, Oscar Mora Hernández1, Mauricio Torres-Pradilla1.
MD, Dermatólogo, Profesor asistente Departamento de Dermatología FUCS. Hospital San José de Bogotá.
MD, Residentes Dermatología FUCS/Hospital San José