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Gentilissimi, Vi preghiamo di dedicare alcuni minuti per completare il seguente questionario.

Protetto
Survio
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PANELIST – Informazioni generali

1

Indicare la propria specializzazione.

2

Indicare il centro in cui svolge la propria attività lavorativa.

Specificare denominazione e posizione geografica del centro
3

Indicare la tipologia del centro in cui svolge la propria attività lavorativa.

Selezionare SOLO UNA delle opzioni indicate
4

Indicare se il centro in cui svolge la propria attività lavorativa sia un centro di riferimento per il trattamento dell’Ipocondroplasia o un centro di prossimità.

Selezionare SOLO UNA delle opzioni indicate
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IPOCONDROPLASIA – Epidemiologia

5

Indicare quanti sono i pazienti affetti da Ipocondroplasia attualmente in carico al suo centro (centro in cui svolge la propria attività lavorativa).

Specificare il numero di pazienti per classe di età
6

Indicare quanti sono i pazienti affetti da Ipocondroplasia attualmente in carico al suo centro (centro in cui svolge la propria attività lavorativa).

Specificare il numero di pazienti per classe di età
7

Indicare il numero di pazienti con NUOVA DIAGNOSI di Ipocondroplasia presi in carico dal suo centro negli ultimi due anni.

Specificare il numero di pazienti per classe di età
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IPOCONDROPLASIA – Diagnosi clinica

8

Con riferimento al suo centro, tra i pazienti successivamente diagnosticati con Ipocondroplasia, in quale percentuale dei casi era già stato segnalato in fase prenatale un SOSPETTO DI DISPLASIA SCHELETRICA, caratterizzata da bassa statura?

Specificare la % rispetto al totale delle diagnosi di Ipocondroplasia
9

Con riferimento al suo centro, da quale figura, nella maggior parte dei casi, “è nato” il SOSPETTO DI DISPLASIA SCHELETRICA caratterizzata da bassa statura?

Selezionare UNA o PIU’ delle opzioni indicate
10

In base all’esperienza maturata nel suo centro, se presenti, quali sono i principali segni clinici e criteri che portano ad approfondire il SOSPETTO DI DISPLASIA SCHELETRICA caratterizzata da bassa statura?

Specificare
11

In base all’esperienza maturata nel suo centro, quale TIPOLOGIA DI VALUTAZIONE rientra, in prevalenza, nell’inquadramento diagnostico di Ipocondroplasia?

Selezionare UNA o PIU’ delle opzioni indicate
12

Se selezionato "Genetica" nella domanda precedente, specificare quale test:

13

Considerando la casistica afferente al suo centro, quando viene effettuata, in prevalenza, la DIAGNOSI di Ipocondroplasia?

Selezionare SOLO UNA delle opzioni indicate
14

Per la fase Post-natale, se possibile, specificare l’età

15

Con riferimento al suo centro, da quale figura professionale viene fatta prevalentemente la DIAGNOSI di Ipocondroplasia?

Selezionare MASSIMO TRE delle opzioni indicate
16

Ritiene che il test genetico abbia un ruolo fondamentale nella DIAGNOSI di Ipocondroplasia come elemento differenziante rispetto a un sospetto di Acondroplasia?

Selezionare SOLO UNA delle opzioni indicate
17

Quali sono, in media, le tempistiche per avere una CONFERMA GENETICA della diagnosi di Ipocondroplasia presso il suo centro?

18

Con riferimento al suo centro, in prevalenza, quale figura professionale comunica la DIAGNOSI di Ipocondroplasia ai familiari del paziente o al paziente stesso?

Selezionare MASSIMO TRE delle opzioni indicate
19

Con riferimento al suo centro, successivamente alla diagnosi, quale figura professionale prende in carico (COORDINATORE) il paziente per le successive attività assistenziali?

Selezionare MASSIMO TRE delle opzioni indicate
20

In presenza di un SOSPETTO di Ipocondroplasia, il suo centro è solito indirizzare il paziente / la famiglia presso un altro centro per favorire il percorso diagnostico-assistenziale del paziente?

Selezionare SOLO UNA delle opzioni indicate
21

Effettuata la DIAGNOSI di Ipocondroplasia, il suo centro è solito indirizzare il paziente / la famiglia presso un altro centro per favorire il percorso assistenziale del paziente?

Selezionare SOLO UNA delle opzioni indicate
22

Effettuata la DIAGNOSI di Ipocondroplasia, il suo centro è solito inviare una comunicazione al Pediatra di Libera Scelta (PLS) o al Medico di Medicina Generale (MMG)?

Scegli una risposta
23

Effettuata la DIAGNOSI di Ipocondroplasia, il suo centro è solito indirizzare i familiari del paziente ad un’Associazione di pazienti?

Selezionare SOLO UNA delle opzioni indicate
24

Se Sì, indicare quale associazione

25

Nel suo centro è presente e viene proposta al paziente / ai familiari l’attività di “Counselling” (processo relazionale professionale che coinvolge un operatore e una persona in difficoltà, con l'obiettivo di orientare, sostenere e aiutare a risolvere problemi o prendere decisioni, legate a condizioni di salute)?

Selezionare SOLO UNA delle opzioni indicate
26

Quali sono, se presenti, le potenziali comorbidità / complicazioni per i pazienti NON DIAGNOSTICATI?

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IPOCONDROPLASIA – Diagnosi tardiva

27

Facendo riferimento ai pazienti seguiti dal suo centro, in presenza di una DIAGNOSI TARDIVA (dove per tardiva si intende che la malattia viene identificata con ritardo rispetto al momento in cui sarebbe stato possibile rilevarla), potrebbe indicare quali siano state le principali motivazioni che hanno portato a tale ritardo?

28

Facendo riferimento al suo centro e considerando i pazienti attualmente in carico / seguiti, potrebbe indicare la percentuale dei soggetti che hanno ricevuto una DIAGNOSI TARDIVA?

Specificare la % del totale dei pazienti con Ipocondroplasia in carico al suo centro
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IPOCONDROPLASIA – Team Multidisciplinare

29

Nel suo centro è presente un TEAM MULTIDISCIPLINARE per la gestione del paziente affetto da Ipocondroplasia?

Selezionare SOLO UNA delle opzioni indicate
30

Nel caso di risposta affermativa alla Domanda 29, potrebbe indicare quale figura professionale generalmente COORDINA il Team Multidisciplinare?

Selezionare SOLO UNA delle opzioni indicate
31

Nel caso di risposta affermativa alla Domanda 29, potrebbe indicare quali siano le figure professionali che compongono il TEAM MULTIDISCIPLINARE?

Selezionare UNA o PIÙ delle opzioni indicate
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IPOCONDROPLASIA – Burden of Disease

32

Rispetto alla popolazione generale, come descriverebbe il burden of disease dell’Ipocondroplasia in termini di MORTALITÀ e DISABILITÀ? Esistono differenze per fasce di età?

33

Ritiene che la STATURA di un paziente con Ipocondroplasia sia importante come outcome clinico?

Selezionare SOLO UNA delle opzioni indicate
34

Ritiene che la DISARMONIA CORPOREA di un paziente con Ipocondroplasia sia importante come outcome clinico?

Selezionare SOLO UNA delle opzioni indicate
35

Quali sono gli elementi che intervengono nel determinare la STATURA OTTIMALE del paziente con Ipocondroplasia?

36

La STATURA rappresenta un problema per il paziente e/o per i famigliari?

Selezionare SOLO UNA delle opzioni indicate
37

La DISARMONIA CORPOREA rappresenta un problema per il paziente e/o per i famigliari?

Selezionare SOLO UNA delle opzioni indicate
38

In quale fase della vita di un paziente con Ipocondroplasia la STATURA potrebbe iniziare ad essere un elemento problematico?

39

Oltre alla statura e alla disarmonia corporea, potrebbe indicare un ranking di frequenza delle seguenti CONDIZIONI DISABILITANTI osservate nei pazienti con Ipocondroplasia in carico al suo centro?

Associare a ciascun item un valore da 1 a 5, dove 1 = più frequente, 5 = meno frequente
Assegni 0.05 punti
Alterazioni a carico della colonna vertebrale (lordosi, stenosi spinale / dolore lombare)
0
0
5
Alterazioni a carico degli arti inferiori (limitazioni funzionali nella deambulazione)
0
0
5
Problematiche uditive (otiti ricorrenti, che possono anche essere secondarie a disfunzioni delle tube di Eustachio, Ipoacusia trasmissiva)
0
0
5
Disabilità intellettiva (disturbi del linguaggio e dell’apprendimento, non necessariamente disabilità intellettive, Epilessia)
0
0
5
Malformazione del Sistema Nervoso Centrale
0
0
5
40

Quali sono i SEGNI e i SINTOMI PIÙ FREQUENTEMENTE associati all’Ipocondroplasia nei pazienti in carico al suo centro?

41

Con riferimento a quanto risposto alla Domanda 40, come vengono trattati / monitorati i SEGNI e SINTOMI PIÙ FREQUENTEMENTE associati all’Ipocondroplasia?

42

Potrebbe indicare un ranking di frequenza delle seguenti COMORBIDITÀ associate ai pazienti con Ipocondroplasia in carico al suo centro?

Associare a ciascun item un valore da 1 a 3, dove 1 = più frequente, 3 = meno frequente
Assegni 0.03 punti
Sistema scheletrico
0
0
3
Sistema nervoso centrale
0
0
3
Sistema respiratorio
0
0
3
43

Con riferimento a quanto risposto alla Domanda 42, potrebbe indicare come vengono trattate / monitorate le COMORBIDITÀ PIÙ FREQUENTEMENTE associate all’Ipocondroplasia?

44

Quali sono le principali COMPLICANZE NEUROLOGICHE che si sono manifestate nei pazienti con Ipocondroplasia seguiti nel suo centro?

Selezionare UNA o PIÙ opzioni indicate
45

Nel suo centro, qual è la percentuale dei pazienti attualmente in carico che hanno manifestato una o più COMPLICANZE NEUROLOGICHE?

Specificare % rispetto al totale dei pazienti con Ipocondroplasia in carico presso il suo centro
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IPOCONDROPLASIA – Trattamento (farmacologico e non farmacologico)

46

Nei pazienti con Ipocondroplasia seguiti nel suo centro, quali sono stati i principali trattamenti somministrati / erogati per la BASSA STATURA?

Specificare UNA o PIÙ opzioni indicate
47

In caso di utilizzo, quali sono stati i criteri che hanno portato alla somministrazione dell’ormone della crescita (Growth hormone therapy, GH)?

48

Facendo riferimento al suo centro, quanti sono, in percentuale, i pazienti con Ipocondroplasia attualmente in trattamento con l’ormone della crescita (Growth hormone therapy, GH)?

Specificare % rispetto al totale dei pazienti con Ipocondroplasia in carico presso il suo centro
49

Quali sono i criteri che generalmente vengono considerati nel suo centro per proporre / presentare l’intervento chirurgico di allungamento (Limb Lengthening)?

50

Quali pazienti potrebbero beneficiare maggiormente del percorso chirurgico di allungamento (Limb Lengthening)?

51

A quale età ritiene sia opportuno iniziare il percorso chirurgico di allungamento (Limb Lengthening)?

52

Con riferimento al suo centro, qual è la percentuale di pazienti con ipocondroplasia sottoposti all’intervento chirurgico di allungamento (Limb Lengthening)?

Specificare la % del totale dei pazienti con Ipocondroplasia in carico al suo centro
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IPOCONDROPLASIA – Follow-up

53

Nel suo centro è previsto / attivo un PROGRAMMA DI FOLLOW-UP per il paziente con Ipocondroplasia?

Scegli una risposta
54

In caso di risposta affermativa alla Domanda 53, quali valutazioni vengono eseguite durante il follow-up?

55

In caso di risposta affermativa alla Domanda 53, con quale frequenza il PROGRAMMA DI FOLLOW-UP prevede il contatto del paziente con Ipocondroplasia col centro?

Selezionare SOLO UNA delle opzioni indicate PER CIASCUNA CLASSE DI ETÀ
56

Fino a quale età il suo centro segue il paziente affetto da Ipocondroplasia?

57

Presso il suo centro esiste / è attivo un programma di transizione verso un centro dell’adulto?

58

Se Sì, specificare verso quale specialista viene indirizzato

59

Nel suo centro, qual è la percentuale di pazienti con Ipocondroplasia che nel corso della propria storia clinica ha perso il contatto col centro stesso?

Specificare la % del totale dei pazienti con Ipocondroplasia
60

Considerando l’esperienza maturata nel suo centro, quali sono state, in prevalenza, le principali motivazioni che hanno portato i pazienti con Ipocondroplasia nel corso della propria storia clinica a perdere il contatto col centro di afferenza?

Selezionare UNA O PIÙ delle opzioni indicate
61

Considerando l’esperienza maturata nel suo centro, un paziente con Ipocondroplasia che nel corso della propria storia clinica ha perso il contatto col centro lo ha riacquisito in seguito?

Scegli una risposta
62

Se Sì alla Domanda 61, specificare le motivazioni

63

Se Sì alla Domanda 61, indicare la percentuale (%) sul totale dei pazienti con Ipocondroplasia

Utilizzare solo cifre
64

Quali sono, se presenti, i potenziali problemi / rischi per i pazienti con Ipocondroplasia che non hanno seguito un corretto FOLLOW-UP?

65

Qual dovrebbe essere il ruolo del Medico di Medicina Generale / Pediatra di Libera Scelta nell’ambito del FOLLOW-UP?

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